12.08.22 г. ребенку был проведен плановый неонатальный скрининг, по результатам которого было установлено наличие галактоземии, выявлено многократное превышение уровня общей галактозы. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена, которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы.
При выявлении такого заболевания необходимо незамедлительно исключить грудное молоко, молочные смеси, содержащие лактозу, коровье молоко, молочные продукты, однако этого родителям сообщено не было. Только 16.08.2022 один из врачей медицинского учреждения сообщил о результатах анализов по телефону, и он же порекомендовал госпитализировать девочку в Морозовскую детскую больницу. На следующий день девочка была экстренно госпитализирована в реанимацию Морозовской детской больницы, где выяснилось, что у ребенка сепсис, отек мозга, поражена печень и другие органы.
Малышка находилась на грани жизни и смерти. В реанимации родителям сказали, что шансов выжить мало, а выживший ребенок скорее всего останется инвалидом. Только с момента поступления в стационар Морозовской больницы ребенок был переведён с грудного вскармливания на кормление специализированной молочной смесью на основе сои; препараты, содержащие в своем составе лактозу/галактозу, были исключены.
В настоящее время в Российском центре судебно-медицинской экспертизы Минздрава России (РЦ СМЭ) проводится комиссионная судебно-медицинская экспертиза, выводы которой лягут в основу решения суда. На сегодняшний день ребенок находится в стабильном состоянии, за ребенком наблюдает целая группа врачей. С учетом вложенных сил, после упущенной галактоземии, уже в других лечебных учреждениях удается удерживать хорошее качество жизни у ребенка, однако, после халатности врачей клиники «Мать и дитя» ни один врач не может дать прогнозов, какие будут последствия для здоровья ребёнка.
